Hoşgeldiniz. Unutmayın, çok istiyorsanız mutlaka bir yolu vardır.!

9 P SENDROMU KISA AÇIKLAMA 9p Sendromu büyüme ve zeka geriliğine neden olur. Ayrıca kafada ve yüzde belirgin olarak görülen çeşitli fiziksel bozukluklar ile ken

  1. Sponsorlu Bağlantılar


    9 P Sendromu nedir

    Sponsorlu Bağlantılar




    9 P SENDROMU

    KISA AÇIKLAMA

    9p Sendromu büyüme ve zeka geriliğine neden olur. Ayrıca kafada ve yüzde belirgin olarak görülen çeşitli fiziksel bozukluklar ile kendini belli eder. Belirgin ve çıkık alın, güzel badem biçimli gözler, kısa burun ve basık burun kökü; küçük ağız ve çene.
    Ayrıca yapışık kulak memeleri, düşük saç çizgisi.

    Uzun el ve ayak parmakları ama kısa tırnaklar.
    Çeşitli kalp ve damar bozuklukları, fıtıklar bu çocuklarda mevcuttur.



    9P -

    Monozomi 9p - ilk olarak 1973 yılında Alfi ve ekibinin çok net şekilde tanımlamış olduğu; tek kromozom anomalisi nedeniyle ortaya çıkan bir sendromdur.
    9p- sendromunun ilk tanımlanmasından sonra benzer özelliklere sahip 100 vaka ortaya konmuştur.
    Karşılaşılan vakaların 9P - olarak kabul edilebilmesi için hastalığa özgü belirgin fiziki ve klinik özelliklerin görülmesi yeterlidir. Çünkü kanıtlar göstermiştir ki bir çok vakada 9p- ile ilişkili semptomlar, farklı uzunlukta trizomik parçalara sahip olunsa dahi, ortaktır.

    GENEL ÖZELLİKLER

    Büyüme genellikle normal.

    Zeka düzeyleri IQ olarak 33 ten 73 e uzansa da ortalama değer genellikle 49 olarak gözlenmiştir.
    Tüm vakalarda mental retardasyon ve kafatası ile yüzün özel görünümleri mevcuttur:

    Trigonosefali, belirgin alın yapısı, düz oksiput, mikrognati, hipertelorizm, güzel badem biçimli gözler.
    Arkaya dönük, hipoplastik , yapışık kulak memeleri ve orta kulak deformiteleri.
    Basık burun kökü ve kısa burun, küçük ağız, uzun filtrum ve koanal atrezi.
    Ekstremiteler : İkinci falankslara bağlı olarak uzun el ve ayak parmakları, kısa distal falankslar ile kısa tırnaklar; simian çizgisi.

    Hastaların üçte birinde ventriküler septal defekt, patent duktus arteriosus, pulmoner darlık gibi kalp damar anomalileri .

    Ayrıca ; skolyoz, diastasis rekti, inguinal veya umblikal herni, erkeklerde mikropenis ve / veya kriptorşizm; kızlarda ise hipoplastik labium major.
    Pitosis, diafragma hernisi, hidronefroz; kaburga, klavikula ve omurların radyolojik olarak gözlenebilen şekil bozuklukları.

    ETYOLOJİ

    9. kromozomun kısa kolunun trizomisi nedeniyle görülen bu sendrom seyrek görülse de belli kaynaklarca en sık rastlanan dördüncü otosomal sendrom olarak kabul edilir. Vakaların çoğunda kırılma noktası 9p22 bandında lokalize olmuştur ve delesyon de novodur.

    9p - delesyonunun başka herhangi bir dengesiz kromozom parçası ile ortaklaşa görüldüğü durumlarda kırılma noktası çoğunlukla 9p24 bandında yer alır. Bunların bir çoğu dengeli translokasyon taşıyıcısı ebeveynden kalıtılır. Bu vakalarda ortalama IQ 46 olup, 33 - 57 arasındadır.
    Trigonosefali, uzun filtrum, parmaklara ait anormalliler ve herniler eşlik eden dengesiz kromozom parçasının çeşidi ne olursa olsun genellikle mevcuttur.


    Kaynak: SMITH-S Recognizeble Patterns Human Malformation, geocities.com, Pediatrics, Robins Basic Pathology.

    Dr. Yonca AYAS




    Kısaca Benzer Konulara da Bakmalısın

  2. Tükenmişlik Sendromu Nedir?
  3. Süper Dişi sendromu nedir, Süper Dişi sendromu hakkında bilgi
  4. Turner sendromu nedir, Turner sendromu hakkında bilgi
  5. Polikistik Over Sendromu PKOS - PKOS Nedir - Polikistik Over Sendromu Tedavisi - Polikisti
  6. Aptal Puma Sendromu Nedir - Puma Sendromu
  7. Paylaş Facebook Twitter Google


  8. Sponsorlu Bağlantılar

 

 

<b>Yorum Yaparak Bu Konunun Geliştirilmesine Yardımcı Olabilirsin</b> Yorum Yaparak Bu Konunun Geliştirilmesine Yardımcı Olabilirsin


:

Powered by vBulletin® Version 4.2.5
Copyright ©2000 - 2017, Jelsoft Enterprises Ltd.
akrostiş şiirmektup örnekleri